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产前筛查是预防出生缺陷好方法。笔者咨询到茂名市人民医院产前诊断中心主任谭峰。她表示，出生缺陷是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常必须通过某些检查才能确诊。因此，她强调在备孕期及孕期，产前筛查就非常必要。

产前筛查

减少缺陷儿出生，产前筛查至关重要。

产前筛查是通过母血清学、影像学等无创方法（如唐氏筛查、NT检查、大排畸等）对普通妊娠妇女进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断。

产前筛查时间：孕早期9孕周-13孕周+6天(最佳时间10-12孕周)；孕中期15孕周-20孕周+6天(最佳时间16-19孕周)。

唐氏筛查

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出先天缺陷儿危险系数的检测方法，对胎儿无损伤，经济、简便、安全。

早期筛查：11孕周-13孕周+6天

中期筛查：16孕周-20孕周+6天

地贫筛查

地中海贫血是一种能遗传给下一代的基因缺陷病，可防难治，特别是重型地贫是一种致死性疾病，给家庭、社会造成巨大的精神和经济负担。

重型地贫患儿一般是由无明显症状的地贫携带者夫妇生育的，肉眼观察和一般普通抽血检查不能排除胎儿是否有重型地贫风险。因此建议育龄夫妇进行地中海贫血筛查，最起码在孕早期进行这项筛查，如果结果异常还有充分的时间对夫妻双方进行地贫基因诊断，如果夫妻双方都是同型地贫携带者，胎儿有25%的概率是中重型地贫，所以需要行羊膜腔穿刺术抽取少量羊水，对胎儿进行产前诊断。

温馨提示:育龄夫妻尽量不要抱有侥幸心理，最好在孕前或者孕早期进行地中海贫血筛查，用简单、方便、高性价比的方法杜绝重型地贫患儿的出生。

SMA筛查

SMA是指脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy），是一种常见的常染色体隐性遗传病，患者脊髓前角运动神经细胞受到损害，导致近端肌肉对称性进行性肌无力与肌萎缩，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。

SMA是一种严重致死致残的遗传病，目前尚无经济有效的治疗方法，预防是应对SMA最经济有效的方法。

SMA患者大部分为婴幼儿起病，且表型严重，救治困难，80%患儿会在4岁内死亡，因此SMA也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。

常规产检项目无法检出SMA胎儿，通过SMA携带者筛查筛选出高危夫妇，进一步对胎儿进行基因检测,确诊胎儿是否为SMA患儿。

建议所有备孕或已怀孕妇女及丈夫进行SMA检测。

哪些孕妇需要做染色体病产前诊断?

(1)35周岁以上的高龄孕妇；

(2)产前筛查为高风险；

(3)曾经生育过先染色体病患儿的孕妇；

(4)有遗传性疾病家族史的孕妇；

(5)胎儿宫内发育迟缓的孕妇；

(6)有反复流产的孕妇；

(7)产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

(8)夫妇一方为染色体异常携带者；

(9)医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此文转载自2023年3月20日，茂名市人民医院微信公众号服务号