“医生，你快帮我们看一下，我们家小星好像和同龄孩子不太一样......”

这天，女童小星（化名）的家长带着她来到茂名市人民医院儿童罕见病门诊求医。年仅2岁的小星身高不仅比同龄孩子矮小，肚子却异常鼓胀，“一开始我们都觉得她是吃太多了才这样，但后来才觉得不太正常......”家长忧心忡忡地说。

结合症状，接诊医师为小星完善了相关检查，果然发现“另有隐情”——小星不仅肝大，转氨酶还远超正常（超1000U/L），同时还伴高血脂、肌酸激酶升高，种种征兆指向一种罕见病——“糖原累积病”。按照思路，罕见病门诊团队建议先通过“生玉米淀粉饮食”控制病情，同时通过基因检测进一步循证。

所幸干预及时，按照该方法调整饮食一个月后，小星肝脏缩小，转氨酶降至400多U/L，血脂、肌酸激酶也明显下降。而基因检测结果也进一步证实了团队思路的正确性——导致小星身体异常的正是“糖原累积病III型”这种罕见病。

罕见病门诊医生、普儿科副主任江莲英提醒广大家庭，不少糖原累积病患儿的家长像小星爸妈一样，误把患儿“矮并肚子大”归为“吃胖”“消化差”，甚至会被误诊为病毒性肝炎，耽误干预时机。家长们要提高警惕，了解相关知识以备及时鉴别。

什么是糖原累积病III型？

糖原累积病III型（GSDIII）型是一种常染色体隐性遗传罕见病，核心问题出在AGL基因，导致孩子体内糖原无法正常分解利用，多余糖原在肝脏，部分累及肌肉，慢慢损伤器官、影响生长发育。它主要分两型：

IIIa型（占85%）：肝脏和肌肉均受累，孩子除了肝大、矮小，还容易累、不爱运动；

IIIb型（占15%） ：仅肝脏受累，肌肉功能不受影响。

这些信号要警惕！居家初步鉴别方法→

1. 典型症状

生长迟缓：身高明显落后同龄儿童，增长速度慢；

腹部异常：腹胀、肚子鼓硬，多是肝脏肿大撑胀所致；

其他表现：不爱跑跳、容易疲倦（IIIa型更明显），体检时转氨酶、血脂、乳酸、肌酸激酶升高，彩超发现肝脏增大或者肝腺瘤。

2. 常见2个误区

误区1：“肚子大=吃胖”——实则是肝脏堆积糖原变大，并非脂肪；

误区2：“转氨酶高=普通肝炎”——普通肝炎常伴黄疸、食欲差，而GSDIII型多有“矮+肚子大”，常规肝炎治疗无效。

罕见病其实不“罕见”，这是因为每个人可能携带2~4个基因缺陷，若父母双方携带相同致病基因，孩子就可能患病，家长们务必要提高重视。茂名市人民医院儿童罕见病门诊（开诊时间：每月第一、三周周五上午）对于各型糖原累积病、性发育异常、戈谢病、粘多糖病等疾病的诊疗具有成熟的经验，能够帮助家长们正确识别、科学干预儿童罕见病并提供长期疾病管理等专业支持。

目前，糖原累积病III型虽无法根治，但“早诊断+科学饮食”能显著减轻器官损伤，改善生活质量和疾病预后。若孩子有比同龄人身材矮小，同时长期合并有“肚子大”的症状，家长们别简单归为“吃多了”，应及时到医院排查。

此文转载自2025年9月30日，茂名市人民医院服务号