才40岁，春姨（化名）不幸地两度被诊断出患有肿瘤。十年前，她确诊了椎管肿瘤，经历了艰难的治疗和康复过程。然而，十年后她再次发现胰腺有巨大肿瘤病灶，最终确诊为罕见病希佩尔-林道综合征（简称VHL病）。面对如此沉重的打击，春姨依然坚强地表示：“我希望活下去！”坚强的她在茂名市人民医院肝胆胰/肛肠外科的帮助下，成功打赢了这场生命之战。

十年后再度患癌  健康危机竟牵出罕见基因病变

一个月前，春姨突然出现上腹疼痛、呕吐的症状，以为是普通胃病在当地医院就医后却久不能愈，甚至出现了不能进食、发热的情况，看着日益消瘦的春姨，家人赶紧带她来到茂名市人民医院肝胆胰/肛肠外科就医。

该科副主任邱泽成接诊后，了解了春姨十年前曾患有椎管肿瘤，经过治疗后一直未复发。经过细致的体检，在腹部摸到了一个巨大的肿物后，立刻为她安排了影像检查：CT检查发现在肝胃之间存在一个巨大的肿瘤，直径达到了10厘米，足足有一个柚子那么大；而磁共振的影像检查报告可以看到，她的整个胰腺呈现出囊状结构，仿佛是由无数“水泡”构成，腹腔内其他部位也发现了类似的囊状病灶。这种罕见的症状引起了医生们的极大关注。

为了确保患者能够得到准确的诊断和治疗，广东省人民医院肝胆胰专家、茂名市人民医院院长侯宝华教授亲自参与患者的查房和检查工作。同时，茂名市人民医院组织了一场跨越上海与茂名的专家联合会诊，通过这种跨省的多学科诊疗（MDT）模式，来自不同领域的医学专家们共同协作，深入讨论，最终共同敲定了一个综合性的诊断方案。为了减轻患者的经济负担，医院还免费为患者进行了基因检测。经过详细的基因分析，最终确认了患者体内VHL基因存在杂合错义突变，从而确诊了患者患有这种罕见的VHL病。

巨大肿瘤折磨患者几近崩溃，茂医力挽狂澜

“患者的病灶实在是长得太刁钻了，它不仅压着腹腔内最大的两条血管和食管，还顶着肝脏纠缠不清，情况复杂且危险。”邱泽成表示，当时患者遭受着重度的贫血、营养不良，以及持续不断的疼痛折磨，这些症状几乎快要压垮她的意志了。在这样的情况下，茂名市人民医院肝胆胰/肛肠外科再次开展多学科诊疗（MDT），该科的医疗团队、营养团队迅速行动起来，通过调整营养补给、输血、对症处理等方法，为患者提供了全方位的医疗支持。与此同时，护理团队也实施了心理辅导，帮助患者缓解心理压力，增强对抗病魔的信心。一系列的快速康复治疗措施也按部就班地在术前开始实施，旨在为患者提供最佳的手术前准备，确保手术能够顺利进行，为患者的康复之路打下坚实的基础。

在所有准备工作都已就绪之后，侯宝华与邱泽成携手合作，共同执行了这次至关重要的手术。术中，他们依据三维重建导航手术的详细规划，精准地在两根主要血管上将肿瘤进行了分离，整个过程中没有对包括食管和胃在内的任何重要脏器造成损伤，成功地为患者移除了一个巨大的肿瘤病灶。

术后第二天，患者便能够开始进食，甚至能够在走廊上慢慢散步。通过医护团队的精确治疗和精心护理，患者很快就恢复了健康，并顺利出院。

攻克VHL罕见病，打破困境再创医疗新突破

春姨是茂名市人民医院肝胆胰/肛肠外科成功救治的首例VHL罕见病患者。据了解，VHL罕见病是由VHL基因突变引起，VHL基因是一种抑癌基因，VHL基因突变时，会导致人体多个系统发生肿瘤。根据文献报道，VHL综合征的发病率大约在1/91000到1/36000之间，这是一种极为罕见的病症。

邱泽成指出，由于其罕见性，患者在病症初期往往容易被漏诊或误诊，这不仅延误了治疗时机，还可能引发一些危及生命的并发症。因此，VHL综合征的诊断和治疗对医生的鉴别能力和专业水平提出了极高的要求。在面对这种复杂的病症时，肝胆胰外科的医疗团队综合考虑患者的多种临床表现和症状，依托综合医院强大的多学科协作平台，通过临床经验丰富的专家细致观察和精准分析，揪出隐藏在背后的元凶，为患者提供全面而精准的诊断和治疗方案，使患者得到了及时有效的救治，帮助她重获健康。

侯宝华表示：“该例VHL综合症患者的成功救治，标志着茂名市人民医院在疑难疾病诊治、手术技术等方面取得了新的突破。”正是得益于近年来茂名市人民医院作为地区首家高水平建设医院，大力开展新技术、引进新理念，学科建设方面不断突破，尤其是在肝胆胰疑难疾病、重大手术、罕见病规范的诊疗体系等方面积累了丰富经验，包括胰腺癌、胆管癌、肝癌的诊断、腹腔镜微创手术，胆道结石的双镜联合微创手术，均走在地区前列，与省级大中心单位看齐，这将惠及茂名地区的每一个人。

科室简介

茂名市人民医院肝胆胰、肛肠外科为普通外科亚专科，以微创腹腔镜手术为主要特色，在广东省内及桂西南享有较高的声誉，是国家级腹腔镜培训基地。

科室由一批理论知识扎实、临床经验丰富的高素质人才构成。科室设备先进、技术精良，应用科学的方法、娴熟的技术、丰富的经验为数以万计的患者圆满地解除了病痛，挽救了无数危重病人的生命。率先在本地区开展腹腔镜胰十二指肠切除术、肝癌根治术、胆管癌根治术、胆石症手术等，目前手术量位居本地区第一；开展各种高难度腹腔镜或开腹手术、特大肝癌切除、复发性肝癌再切除术，在腹腔镜肝切除手术、肝癌累及血管癌栓等复杂肝癌手术治疗的成功率高，复发率低；进行肝癌的血管介入（TACE）、微波消融、化疗、免疫治疗、抗肝炎治疗，大大降低复发率和提高生存率，并建立正规随诊监测体系，做到复发病灶早发现，早治疗；并开展胆管癌致梗阻性黄疸的经皮肝胆管内外引流术（PTCD）、胆道内支架置入手术；对于肝血管瘤、肝囊肿可以进行血管介入、微波消融、B超引导聚桂醇硬化治疗。开展肝门部胆管癌切除术、累及血管的胆道及胰腺肿瘤联合血管切除重建术，胰腺癌、胆管壶腹部癌、十二指肠癌行腹腔镜胰十二指肠切除术等超高难度手术。本地区胆石症发病率高，该科在复杂肝内外胆管结石的治疗积累了大量经验，可以进行腹腔镜胆囊切除、胆总管切开取石、术后胆道镜取石、经皮肝内胆管穿刺碎石取石术（PTCSL），患者恢复快，结石复发率极低。在肝硬化、脾亢、门静脉高压并消化道出血的治疗方面，利用血管介入技术进行脾栓塞术（PSE），对肝硬化患者进行个体化、综合治疗，并开展腹腔镜脾切除手术及超选择性门奇静脉断流手术治疗上消化道出血，挽救了大量肝硬化患者的生命；可进行腹腔镜脾脏良恶性肿瘤切除手术。开展肝移植患者术后规范随诊、血药浓度监测。

撰文：邱泽成、雷晶晶

编辑：陈   姝

校对：朱   昭

审核：陈   姝